第17回 言語聴覚士国家試験 第5問

■ 正答：3番 — 女性の性染色体はXXの組合せである。 女性の性染色体は2本のX染色体（XX）の組合せです。ヒトの体細胞核には46本の染色体があり、そのうち常染色体が44本、性染色体が2本です。性染色体の組合せによって生物学的性が決定されます。 --- 【各選択肢の解説】 1. ヒトの体細胞の染色体は42本である。 ❌ 誤り。ヒトの体細胞の染色体は46本です。常染色体22対（44本）と性染色体1対（2本）で構成されています。 2. 男性の性染色体はYYの組合せである。 ❌ 誤り。男性の性染色体はXYの組合せです。YY（両方Y染色体）の組合せは致死的で存在しません。 3. 女性の性染色体はXXの組合せである。 ✅ 正しい。女性は2本のX染色体を持ちます。父親から1本、母親から1本のX染色体を受け継ぎます。 4. 伴性劣性遺伝では父親から娘に遺伝する。 ❌ 誤り。伴性劣性遺伝（X連鎖劣性遺伝）で父親が遺伝子を娘に直接伝える場合、娘は必ず発症者となります。しかし典型的には「父親から娘へ」の直接遺伝ではなく、母親がキャリアの場合に娘が発症することが多いです。 5. 伴性劣性遺伝では母親から娘に遺伝する。 ❌ 誤り。伴性劣性遺伝では母親がキャリア（Aa、aはX上にある）で父親が正常な場合、娘がすべて発症することはありません。娘が発症するには父親も患者である必要があります。むしろ通常は「母親から息子に」遺伝することが多い特徴があります。 --- 【試験対策ポイント】 ヒト染色体数と性染色体の基本知識 | 項目 | 内容 | |---|---| | 常核細胞の染色体数 | 46本（22対の常染色体＋1対の性染色体） | | 女性の性染色体 | XX | | 男性の性染色体 | XY | | 配偶子（精子・卵子）の染色体数 | 23本（半数体） | X連鎖劣性遺伝の遺伝パターン | 父親 × 母親 | 娘 | 息子 | |---|---|---| | 患者(XaY) × 正常(XX) | 全員キャリア(XAXa) | 全員正常(XAY) | | 患者(XaY) × キャリア(XAXa) | 50%発症、50%キャリア | 50%患者、50%正常 | | 正常(XY) × キャリア(XAXa) | 50%正常、50%キャリア | 50%正常、50%患者 | 重要な否定知識 - YY組合せは存在しない（Y単独では胎児発育不可） - 伴性劣性遺伝で父親から娘へ直接遺伝する場合、娘は必ず患者になる - 伴性劣性遺伝の典型的な遺伝様式は「母親（キャリア）から息子（患者）へ」