第17回 言語聴覚士国家試験 第89問

遺伝性難聴について正しい記述を問う。GJB2遺伝子異常は非症候群性難聴の主要な原因だが、難聴の程度は軽度から重度まで幅があり、重度難聴とは限らない。

【各選択肢の解説】
1．約30%が非症候群性難聴である：❌誤り。遺伝性難聴の約70%が非症候群性。
2．約80%が常染色体優性遺伝である：❌誤り。非症候群性の多くは常染色体劣性（潜性）。
3．難聴の遺伝子検査および診断は保険適応外である：❌誤り。保険適用となっている。
4．前庭水管拡大症の難聴は進行しない：❌誤り。変動・進行することが多い。
5．GJB2遺伝子異常による難聴は重度難聴とは限らない：✅正答。軽度～重度まで程度に幅がある。

【試験対策ポイント】
遺伝性難聴は約70%が非症候群性で、その多くが常染色体劣性（潜性）遺伝。GJB2（コネキシン26）異常が代表的原因で、程度は軽度～重度と幅広い。前庭水管拡大症（SLC26A4関連）は進行性・変動性。遺伝子検査は保険適用。割合・遺伝形式・程度の幅を正確に押さえる。