第18回 言語聴覚士国家試験 第67問

■ 正答：3番 — トウレット症候群 トウレット症候群は、チック障害の一種であり、ADHD（注意欠陥/多動性障害）との併存率が30～50%と高いことが知られています。両者とも神経発達障害に分類され、前頭葉機能や神経伝達物質（ドーパミン系）の異常が共通の背景にあるため、併存しやすいのです。 --- 【各選択肢の解説】 1. ダウン症候群 ❌ 誤り。ダウン症候群は21番染色体の異常による遺伝性疾患です。知的障害が主要な特徴であり、ADHDとの併存率は特に高くありません。むしろ知的障害の程度に応じた支援が中心となります。 2. レット症候群 ❌ 誤り。レット症候群はX連鎖優性遺伝で、MECP2遺伝子異常により生じます。生後6～18ヶ月の発達退行が特徴で、重度の神経発達障害です。ADHDとの併存を問題にすることは臨床的に稀です。 3. トウレット症候群 ✅ 正しい。トウレット症候群は、反復的で不随意のチック（音声チック・運動チック）を特徴とする神経発達障害です。ADHD、強迫性障害（OCD）との併存が多く、同じドーパミン系の神経回路異常が関与しています。 4. クルーゾン症候群 ❌ 誤り。クルーゾン症候群は頭蓋骨の器質的異常（FGFR2遺伝子異常）に基づく奇形症候群です。ADHDとの特別な関連性はありません。 5. ウィリアムズ症候群 ❌ 誤り。ウィリアムズ症候群は7番染色体の微小欠失による遺伝性疾患で、独特の顔貌（妖精様）と社交性が特徴です。ADHDとの併存率は一般的ではありません。 --- 【試験対策ポイント】 神経発達障害の併存パターン（重要） | 障害 | 主要な特徴 | ADHD併存 | 理由 | |---|---|---|---| | トウレット症候群 | 運動・音声チック | 高い（30～50%） | ドーパミン系異常の共通性 | | 自閉スペクトラム症 | 社会的相互作用の困難 | 約50% | 神経発達系統の重複 | | 限局性学習障害 | 特定の学習領域の困難 | 中程度 | 実行機能の共通障害 | | ダウン症候群 | 知的障害＋心疾患 | 低い | 遺伝性疾患との別系統 | | レット症候群 | 発達退行 | 低い | 遺伝性疾患との別系統 | 「神経発達障害」か「遺伝性疾患」かの区別 - 神経発達障害（神経回路の機能異常）→ADHDとの併存が比較的多い 例：トウレット症候群、自閉症、LD - 遺伝性疾患・奇形症候群（器質的異常）→ADHDとの特別な関連性は低い 例：ダウン症候群、クルーゾン症候群、ウィリアムズ症候群 トウレット症候群のポイント - チック：不随意・反復的・唐突 - 音声チック（咳払い・鼻をならす・言葉の繰り返し）と運動チック（まばたき・肩竦める） - 強迫性障害（OCD）も30～50%で併存 - ストレスで悪化、睡眠中は消失