第19回 言語聴覚士国家試験 第16問

トリチャー・コリンズ症候群（下顎顔面異骨症）にみられない所見を選ぶ。

【各選択肢の解説】

1．下眼瞼の部分欠損：✅みられる。下眼瞼の切れ込み（コロボーマ）が特徴的である。

2．鳥様顔貌：✅みられる。下顎・頬骨低形成による特有の顔貌を呈する。

3．巨舌症：❌みられない（＝正答）。巨舌はベックウィズ・ヴィーデマン症候群やダウン症などでみられる所見で、本症候群の特徴ではない。

4．頬部の低形成：✅みられる。頬骨（頬部）の低形成が中核症状である。

5．耳介の形成異常：✅みられる。外耳の形成異常・難聴を伴う。

→ みられないのは3番が正答となる。

【試験対策ポイント】

トリチャー・コリンズ症候群は第一・第二鰓弓の発生異常で、頬骨・下顎の低形成、下眼瞼コロボーマ、外耳奇形・伝音難聴が定型。巨舌は別疾患の所見として区別する。