第19回 言語聴覚士国家試験 第166問

■ 正答：4番 — 21番染色体異常 ウィリアムズ症候群は7番染色体の微小欠失（7q11.23）に起因する遺伝性疾患です。21番染色体異常はダウン症候群の原因であり、ウィリアムズ症候群の特徴ではありません。 --- 【各選択肢の解説】 1. 知的障害 ✅ 正しい。ウィリアムズ症候群では軽度～中等度の知的障害が認められることが多く、IQ平均は50～60程度とされています。 2. 心血管病変 ✅ 正しい。本症の主要な特徴の一つで、特に大動脈弁上狭窄（SVAS）が典型的です。肺動脈狭窄など他の心血管異常も合併することがあります。 3. 視空間認知障害 ✅ 正しい。知的障害がある一方で、言語性IQは相対的に保たれているという「不均等な認知プロフィール」が特徴です。視空間認知能力は特に低下します。 4. 21番染色体異常 ❌ 誤り。これはウィリアムズ症候群の原因ではありません。21番染色体異常はダウン症候群（トリソミー21）の原因です。ウィリアムズ症候群は7番染色体の微小欠失が原因です。 5. 良好な聴覚言語性短期記憶 ✅ 正しい。ウィリアムズ症候群の特異的な認知特性の一つです。言語性短期記憶が比較的良好に保たれており、音韻認識や聴覚的な言語処理は得意とされています。 --- 【試験対策ポイント】 ウィリアムズ症候群とダウン症候群の鑑別： | 項目 | ウィリアムズ症候群 | ダウン症候群 | |---|---|---| | 原因 | 7番染色体微小欠失（7q11.23） | 21番染色体トリソミー | | 知的障害 | 軽度～中等度（IQ 50～60） | 軽度～重度（IQ 35～55） | | 言語能力 | 相対的に保持（言語優位） | 言語性IQが低い | | 視空間認知 | 著しく低下（弱点） | 比較的保持 | | 心血管病変 | 大動脈弁上狭窄（SVAS） | 心内膜床欠損など | | 顔貌 | エルフ様顔貌（大きな耳） | 扁平顔 | | 性格特性 | 社交的・フレンドリー | 特異的な性格傾向なし | 重要な認知プロフィール：言語的に流暢で社交的であるが、視空間認知と構成能力が著しく低下している点が本症の特徴です。