第19回 言語聴覚士国家試験 第68問

■ 正答：1番 — ウイリアムス症候群―対人関係障害 ウイリアムス症候群の最大の特徴は、むしろ「過度に社交的で親密な対人関係を求める傾向」であり、対人関係障害ではなく対人相互作用の異常亢進です。他の4疾患はいずれも記載された障害が主要な臨床特徴として正確です。 --- 【各選択肢の解説】 1. ウイリアムス症候群―対人関係障害 ❌ 誤り。ウイリアムス症候群（7q11.23欠失）の特徴は、知的障害があるにもかかわらず「極度に社交的で、見知らぬ人にも容易に親密になろうとする」という対人相互作用の異常です。むしろ対人関係への強い親近感と多弁性が特徴であり、「対人関係障害」という記載は誤りです。自閉症スペクトラムとは対照的な特性です。 2. ダウン症候群―視覚障害 ✅ 正しい。ダウン症候群（トリソミー21）は屈折異常（遠視・乱視）、斜視、白内障、視神経乳頭低形成など多くの眼症状を伴います。視覚障害は高頻度の合併症として知られています。 3. プラダー・ウィリー症候群―摂食障害 ✅ 正しい。プラダー・ウィリー症候群（15q11-13父親性欠失）の主要症状の一つが、乳幼児期の「哺乳困難・摂食障害」です。その後思春期以降に過食傾向に転じることも知られています。 4. 先天性風疹症候群―聴力障害 ✅ 正しい。先天性風疹症候群（CRS）の3大症状は先天性心疾患、眼障害（白内障）、聴力障害です。聴力障害は感音難聴として最も頻度の高い合併症です。 5. 5pモノソミー(猫なき症候群)―言語障害 ✅ 正しい。5pモノソミー（5番染色体短腕欠失）は、特徴的な「猫のような高音の泣き声」で有名ですが、重度の知的障害、構音障害を含む言語障害も主要な臨床特徴です。 --- 【試験対策ポイント】 | 遺伝性疾患 | 主要な言語・発達障害 | 注意点 | |---|---|---| | ダウン症候群 | 知的障害、聴力障害、視覚障害、構音障害 | 相対的には言語理解＞表出 | | ウイリアムス症候群 | 知的障害、過度な対人親密性（障害ではなく異常亢進） | 音楽的な言語、多弁性 | | プラダー・ウィリー症候群 | 乳幼児期の摂食障害→思春期以降過食 | 行動異常（食べ物への執着） | | 先天性風疹症候群 | 聴力障害、眼障害（白内障）、心疾患 | 3大症状を確実に押さえる | | 5pモノソミー | 言語障害、知的障害、特徴的泣き声 | 「猫なき症候群」の別名 | | フラジャイルX症候群 | 知的障害、構音障害、注意欠陥 | 男児に重症 | 重要な否定知識：ウイリアムス症候群は「対人関係が形成できない（自閉症的）」のではなく「むしろ過度に親密さを求める」という正反対の特性を持つ点が紛らわしい。この対比は頻出の引っかけポイントです。