第19回 言語聴覚士国家試験 第89問

難聴の原因とよくみられる病態の組合せで誤っているものを選ぶ。

【各選択肢の解説】

1．GJB2遺伝子変異 ― 多発奇形：❌誤り（＝正答）。GJB2変異による難聴は奇形などを伴わない非症候群性難聴の代表で、多発奇形は伴わない。

2．先天性風疹症候群 ― 白内障：✅正しい。難聴・白内障・心疾患を三徴とする。

3．トリチャー・コリンズ症候群 ― 伝音難聴：✅正しい。外耳・中耳の形成異常で伝音難聴を生じる。

4．ペンドレッド症候群 ― 前庭水管拡大：✅正しい。前庭水管拡大と甲状腺腫を伴う。

5．髄膜炎 ― 蝸牛骨化：✅正しい。炎症後に蝸牛が骨化することがある。

→ 誤っているのは1番が正答となる。

【試験対策ポイント】

GJB2（コネキシン26）変異は先天性・非症候群性感音難聴の最多原因で、他の奇形を伴わない。症候群性難聴（風疹・トリチャー・コリンズ・ペンドレッド）との対比が頻出である。