第20回 言語聴覚士国家試験 第189問

■ 正答：3番 — 0.25 健聴の両親が先天性難聴児（常染色体劣性）を持つということは、両親ともこの遺伝子の保因者（ヘテロ接合体）です。保因者同士の交配では、各自に50%の確率で遺伝子を受け継ぎ、第2子が同じ難聴を発症する確率は0.5×0.5×4=0.25（25%）となります。 --- 【各選択肢の解説】 1. 0 ❌ 誤り。両親が保因者である限り、毎回の出産で同じ遺伝子疾患が発現する可能性があります。兄弟姉妹間の遺伝子の独立性により、第1子の発症は第2子の発症確率を変えません。 2. 0.001 ❌ 誤り。集団における新規変異の発生確率程度であり、既に両親が保因者と確定している状況には該当しません。家族内の常染色体劣性遺伝では、この値は適切ではありません。 3. 0.25 ✅ 正しい。両親がともに保因者（Aa）の場合、aa×Aa、aa×Aa→aa（患者）：Aa（保因者）：AA（正常）=1：2：1。各親から劣性遺伝子を受け継ぐ確率0.5×0.5＝0.25です。 4. 0.5 ❌ 誤り。これは一方の親が患者で他方が保因者の場合や、X連鎖劣性遺伝の母親保因者から男児への発症確率です。本問は常染色体劣性なので、この値は適切ではありません。 5. 1 ❌ 誤り。両親がともに保因者でも、毎回確実に患者が出生するわけではありません。通常の劣性遺伝では4分の1の確率です。 --- 【試験対策ポイント】 | 遺伝形式 | 親の遺伝子型 | 患児の発症確率 | |---|---|---| | 常染色体劣性（患児が初発） | Aa（保因者）×Aa（保因者） | 1/4（25%） | | 常染色体優性（患親あり） | Aa（患者）×aa（正常） | 1/2（50%） | | X連鎖劣性（母親保因者） | XAXa（保因者）×XaY（正常男児） | 男児1/2、女児1/2キャリア | | X連鎖劣性（患児初発、母親保因者） | XAXa×XaY | 男児患者1/2 | 重要な区別 - 「先天性難聴児の両親が健聴」→常染色体劣性なら「両親は必ず保因者」 - 第1子の発症は、遺伝的には第2子の発症確率に影響しない（独立した事象） - 各親から劣性遺伝子を受け継ぐ確率は独立して0.5×0.5＝0.25 先天性難聴の遺伝学 - 常染色体劣性：全難聴患者の約75～80%（最多） - GJB2遺伝子（ギャップ結合タンパク26）が代表的原因 - 常染色体優性：約20～25% - 保因者スクリーニングと遺伝カウンセリングが重要（遺伝性難聴家系）