第20回 言語聴覚士国家試験 第189問

健聴の両親から常染色体劣性の難聴児が生まれた場合、両親はいずれも変異遺伝子を一つもつ保因者（ヘテロ）と考えられる。保因者どうしの子は、メンデルの法則により正常：保因者：罹患＝1：2：1の比となり、罹患児（ホモ接合）の確率は1/4＝0.25である。各妊娠は独立事象であり、第1子の結果は第2子の確率に影響しない。

【各選択肢の解説】

1．0
❌ 誤り。両親が保因者である以上、罹患の可能性はゼロではない。

2．0.001
❌ 誤り。集団中の頻度ではなく、保因者どうしの交配で考える必要がある。

3．0.25
✅ 正しい（＝正答）。保因者×保因者の子で罹患（ホモ接合）となる確率は1/4である。

4．0.5
❌ 誤り。0.5は保因者となる確率（2/4）であり、罹患確率ではない。

5．1
❌ 誤り。必発ではなく、確率は1/4にとどまる。

【試験対策ポイント】

常染色体劣性は「健聴の保因者どうし→罹患1/4」が定石。各妊娠は独立で、すでに罹患児がいても次子も1/4である点を押さえる。0.5を保因者確率と取り違えないこと。先天性難聴では遺伝性が大きな割合を占め、その多くが常染色体劣性形式をとるため、両親が健聴でも難聴児が生まれうる。家族歴の聴取や遺伝カウンセリングでは、保因者どうしの組合せという背景を理解しておくことが、再発率の説明や支援方針の立案に役立つ。