第20回 言語聴覚士国家試験 第65問
小児科学第20回
第20回 言語聴覚士国家試験 第65問（小児科学）の正答は 4 です。胎児期に発生する疾患とは、妊娠中の感染や環境要因により胎児の器官形成過程で障害が生じるものを指す。
問題
胎児期に発生する疾患でないのはどれか。
a．先天性梅毒
b．クレチン症
c．ダウン症
d．ミトコンドリア病
e．先天性風疹症候群
1. a,b 2. a,e 3. b,c 4. c,d 5. d,e
正答：4番
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この問題の正答率（STカコモン利用者の実データ）
初回正答率 40%難問
110人の初回解答から算出（2026年8月1日時点）
同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、STカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。
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解説
■ 正答：4番 — c・d
胎児期に発生する疾患とは、妊娠中の感染や環境要因により胎児の器官形成過程で障害が生じるものを指す。ダウン症（c）は受精時に既に存在する染色体異常、ミトコンドリア病（d）は遺伝情報に基づく遺伝病であり、いずれも胎児期に「発生」したものではない。
【各選択肢の解説】
a. 先天性梅毒
❌ 胎児期に発生する。妊娠中の母体梅毒が胎盤を介して胎児に感染し、流産・死産や障害の原因となる。胎内感染による疾患である。
❌ 胎児期に発生する。妊娠中の母体梅毒が胎盤を介して胎児に感染し、流産・死産や障害の原因となる。胎内感染による疾患である。
b. クレチン症
❌ 胎児期に発生する。先天性甲状腺機能低下症で、甲状腺の形成不全などにより胎児期からホルモン不足が生じる。新生児マススクリーニングの対象である。
❌ 胎児期に発生する。先天性甲状腺機能低下症で、甲状腺の形成不全などにより胎児期からホルモン不足が生じる。新生児マススクリーニングの対象である。
c. ダウン症
✅ 胎児期に発生する疾患でない（＝正答）。21番染色体が3本となる染色体異常で、受精の時点で既に存在する。妊娠中の環境要因で発生するものではない。
✅ 胎児期に発生する疾患でない（＝正答）。21番染色体が3本となる染色体異常で、受精の時点で既に存在する。妊娠中の環境要因で発生するものではない。
d. ミトコンドリア病
✅ 胎児期に発生する疾患でない（＝正答）。ミトコンドリアDNAなどの遺伝子異常による遺伝病で、受精時に親から受け継がれる。胎内環境で新たに生じるものではない。
✅ 胎児期に発生する疾患でない（＝正答）。ミトコンドリアDNAなどの遺伝子異常による遺伝病で、受精時に親から受け継がれる。胎内環境で新たに生じるものではない。
e. 先天性風疹症候群
❌ 胎児期に発生する。妊娠早期の母体の風疹感染により、難聴・心奇形・白内障などが生じる。代表的な胎内感染症である。
❌ 胎児期に発生する。妊娠早期の母体の風疹感染により、難聴・心奇形・白内障などが生じる。代表的な胎内感染症である。
【試験対策ポイント】
発症の機序で分類すると区別しやすい。
| 分類 | 機序 | 例 |
|---|---|---|
| 胎児期発生（胎内感染等） | 妊娠中の感染・環境要因 | 先天性梅毒・クレチン症・先天性風疹症候群 |
| 染色体異常 | 受精時に既に存在 | ダウン症 |
| 遺伝病 | 親から継承された遺伝情報 | ミトコンドリア病 |
要点は「胎児期に発生」＝胎内で新たに障害が生じるものという定義である。受精時に既に決まっている染色体異常・遺伝病とは区別する。
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