第20回 言語聴覚士国家試験 第65問

■ 正答：4番 — c,d この問題は「胎児期に発生する疾患」の定義を理解する必要があります。胎児期発生疾患とは、妊娠中（特に妊娠早期）の母体感染や環境要因により、胎児の器官形成段階で直接障害が生じる疾患を指します。一方、ダウン症は受精時に既に存在する染色体異常、ミトコンドリア病は遺伝情報に基づいた遺伝病であり、どちらも「胎児期に発生」したのではなく「受精時に既に存在」する疾患です。 --- 【各選択肢の解説】 a. 先天性梅毒 ✅ 胎児期に発生する疾患。妊娠中の母親がトレポネーマに感染している場合、胎盤を通じて胎児に垂直感染します。妊娠早期（特に妊娠4ヶ月以降）の感染で、先天性梅毒として流産、死産、または障害児出生の原因となります。 b. クレチン症 ✅ 胎児期に発生する疾患。先天性甲状腺機能低下症であり、甲状腺形成不全（無形成・低形成）や酵素欠損などの先天的障害により、胎児期から甲状腺ホルモン分泌不全が生じます。新生児マススクリーニング対象疾患です。 c. ダウン症 ❌ 胎児期に発生する疾患ではない。ダウン症は21番染色体が3本存在する染色体異常であり、受精時に既に異常が存在しています。妊娠中に「発生」したのではなく、生殖細胞形成段階での減数分裂不分離に起因します。 d. ミトコンドリア病 ❌ 胎児期に発生する疾患ではない。ミトコンドリアDNA（mtDNA）の遺伝子異常に基づく遺伝病であり、受精時に両親（特に母親）から継承されています。遺伝情報に基づいた先天性疾患ですが、妊娠中の環境要因で「発生」する疾患ではありません。 e. 先天性風疹症候群 ✅ 胎児期に発生する疾患。妊娠早期（特に妊娠3ヶ月以内）の母親の風疹ウイルス感染により、胎児が垂直感染し、難聴・眼障害・心奇形などの先天奇形が生じます。CRS（Congenital Rubella Syndrome）として典型的な胎児期発生疾患です。 --- 【試験対策ポイント】 胎児期発生疾患 vs 遺伝性疾患の区別 | 分類 | 発症メカニズム | 例 | |---|---|---| | 胎児期発生疾患 | 妊娠中の感染・環境要因→胎児への直接障害 | 先天性梅毒、クレチン症、先天性風疹症候群、先天性トキソプラズマ症 | | 染色体異常 | 受精時に既に存在する数的・構造的異常 | ダウン症、ターナー症候群、クラインフェルター症候群 | | 遺伝病 | 両親から継承された遺伝情報に基づく先天性疾患 | ミトコンドリア病、血友病、嚢胞性線維症 | 重要ワード集 - TORCH感染症：妊娠中に胎児に重篤な影響を与える感染症の総称 （T=Toxoplasma、O=Others含む梅毒、R=Rubella、C=CMV、H=Herpes simplex） - 先天奇形の臨界期：妊娠3〜8週（特に妊娠早期が重要） - クレチン症：「発