第20回 言語聴覚士国家試験 第89問
小児聴覚障害第20回
第20回 言語聴覚士国家試験 第89問（小児聴覚障害）の正答は 3 です。遺伝性難聴には、特定の遺伝子変異を背景に、特定薬剤の投与をきっかけに難聴を発症するものがある。
問題
遺伝性難聴について正しいのはどれか。
- 1.先天性難聴の約9割を占める。
- 2.非症候群性のものは進行しない。
- 3.特定薬剤の投与で発症するものがある。 ✓
- 4.ミトコンドリアDNA3242点変異は父親から遺伝する。
- 5.症候群性のものが非症候群性のものより患者数が多い。
正答：3番
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解説
■ 正答：3番 — 特定薬剤の投与で発症するものがある
遺伝性難聴には、特定の遺伝子変異を背景に、特定薬剤の投与をきっかけに難聴を発症するものがある。ミトコンドリア遺伝子変異によりアミノグリコシド系抗菌薬で難聴をきたす例が知られ、選択肢3が正しい。
【各選択肢の解説】
1. 先天性難聴の約9割を占める
❌ 誤り。先天性難聴のうち遺伝性が占める割合は半数〜7割程度とされ、約9割は過大である。環境要因によるものも相当数ある。
❌ 誤り。先天性難聴のうち遺伝性が占める割合は半数〜7割程度とされ、約9割は過大である。環境要因によるものも相当数ある。
2. 非症候群性のものは進行しない
❌ 誤り。非症候群性難聴にも進行性のものがある。原因遺伝子によって経過は異なる。
❌ 誤り。非症候群性難聴にも進行性のものがある。原因遺伝子によって経過は異なる。
3. 特定薬剤の投与で発症するものがある
✅ 正しい（＝正答）。ミトコンドリア遺伝子変異を背景に、アミノグリコシド系抗菌薬の投与で難聴を発症する例がある。薬剤感受性の遺伝的素因である。
✅ 正しい（＝正答）。ミトコンドリア遺伝子変異を背景に、アミノグリコシド系抗菌薬の投与で難聴を発症する例がある。薬剤感受性の遺伝的素因である。
4. ミトコンドリアDNA変異は父親から遺伝する
❌ 誤り。ミトコンドリアDNAは母性（母系）遺伝で、母親から子へ伝わる。父親からは遺伝しない。
❌ 誤り。ミトコンドリアDNAは母性（母系）遺伝で、母親から子へ伝わる。父親からは遺伝しない。
5. 症候群性のものが非症候群性のものより患者数が多い
❌ 誤り。遺伝性難聴の多く（およそ7割）は非症候群性である。症候群性より非症候群性の方が多い。
❌ 誤り。遺伝性難聴の多く（およそ7割）は非症候群性である。症候群性より非症候群性の方が多い。
【試験対策ポイント】
遺伝性難聴の要点を整理する。
| 項目 | 正しい理解 |
|---|---|
| 症候群性／非症候群性 | 非症候群性が多数 |
| 遺伝形式 | ミトコンドリアは母系遺伝 |
| 薬剤性 | 遺伝的素因＋アミノグリコシドで発症あり |
| 経過 | 非症候群性でも進行性あり |
要点はミトコンドリア変異＋特定薬剤で難聴が起こりうる／母系遺伝である。割合（非症候群性が多い）と遺伝形式の取り違えに注意する。
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