第21回 言語聴覚士国家試験 第166問

■ 正答：5番 — 心奇形の合併率が高い ダウン症候群（21トリソミー）は心臓の奇形を伴いやすく、特に心内膜床欠損症・心室中隔欠損・動脈管開存などが合併することが多く臨床的に重要です。その他の選択肢は具体的なダウン症の特徴と矛盾しています。 --- 【各選択肢の解説】 1. 発生頻度は出生10,000人に約1人である。 ❌ 誤り。ダウン症候群の発生頻度は出生700〜800人に約1人です。選択肢は実際の頻度より低く見積もっています。 2. 母体年齢が高齢であると発生率が低い。 ❌ 誤り。母体年齢が高いほど発生率が高くなります（逆相関）。特に35歳以上で急速に増加し、45歳以上では1/30程度となります。「高齢であると低い」は完全に反対です。 3. 伴性遺伝である。 ❌ 誤り。ダウン症候群は常染色体（21番）の異常であり、伴性遺伝ではありません。X染色体やY染色体には関連がありません。 4. 知的障害は重度である。 ❌ 誤り。ダウン症候群の知的障害は一般に「中等度」です。重度ではなく、また個人差があります。IQは通常30〜70の範囲が多く、教育訓練により生活能力の向上も期待できます。 5. 心奇形の合併率が高い。 ✅ 正しい。ダウン症候群患者の50%以上が心奇形を伴います。心内膜床欠損症（これはダウン症に最も特異的）、心室中隔欠損、動脈管開存などが典型的です。これは新生児期の早期診断・治療の対象になります。 --- 【試験対策ポイント】 ダウン症候群の重要特性 | 項目 | 内容 | 注意点 | |---|---|---| | 遺伝学 | 常染色体21番のトリソミー | 伴性遺伝ではない | | 発生頻度 | 出生700〜800人に1人 | 1万人に1人は誤り | | 母体年齢の影響 | 高齢で発生率「高上昇」 | 年齢が高いほど増加 | | 知的障害 | 中等度（IQ30〜70） | 重度ではない | | 心奇形合併 | 50%以上 | 最重要な臨床合併症 | | 特異的な顔貌 | 眼裂斜下・鼻根部低い・舌突出 | 巨舌（小舌症ではない） | | 身体的特徴 | 筋緊張低下・手のひら一手線 | 発達遅延の指標 | キーワード：トリソミー21・母体年齢高いほど高リスク・心内膜床欠損症・中等度知的障害