第21回 言語聴覚士国家試験 第65問

各染色体・遺伝疾患の言語予後を問う問題である。18トリソミー（エドワーズ症候群）は重度の発達障害を伴い生命予後も不良で、有意味語の獲得が困難である。よって選択肢5が正答となる。

【各選択肢の解説】

1．21 トリソミー
❌ 誤り。21トリソミーはダウン症候群で、言語発達の遅れはあるが有意味語を獲得できる。正しくは有意味語を獲得できる疾患である。

2．ターナー症候群
❌ 誤り。ターナー症候群は知的発達が概ね保たれる。正しくは有意味語を獲得できる。

3．プラダ―・ウィリー症候群
❌ 誤り。プラダー・ウィリー症候群は知的障害や言語発達の遅れを伴うが、言語獲得は可能である。正しくは有意味語を獲得できる。

4．ウィリアムス症候群
❌ 誤り。ウィリアムス症候群は言語面が比較的良好である。正しくは有意味語を獲得できる。

5．18 トリソミー
✅ 有意味語が獲得できない（＝正答）。18トリソミーは重度の発達障害を伴い生命予後も不良で、有意味語の獲得が困難である。

【試験対策ポイント】
18トリソミー（エドワーズ）・13トリソミー（パトウ）は重症で予後不良。21トリソミー（ダウン）は言語発達の遅れはあるが有意味語を獲得できる。