第22回 言語聴覚士国家試験 第189問

# 第22回 第189問 解説 ■ 正答：4番 — b,d（および選択肢の組み合わせとして b,c,d を含む4番） ⚠️ この問題は選択肢の組み合わせに矛盾があります。医学的にペンドレッド症候群と関係するのは「**甲状腺腫（b）**」と「**遺伝子（d）**」の2つであり、「頭部打撲（c）」は関係しません。しかし正答選択肢4番には c が含まれているため、出題上の不備が疑われます。試験では消去法で4番を選ぶ形となります。 ペンドレッド症候群は**SLC26A4遺伝子**の変異による常染色体劣性遺伝疾患で、ペンドリン蛋白（陰イオン輸送体）の機能異常により、先天性感音難聴と甲状腺腫を呈します。 --- 【各選択肢の解説】 a．腎疾患 ❌ 誤り。ペンドレッド症候群の主徴は感音難聴と甲状腺腫であり、腎疾患は含まれません。腎疾患を伴う遺伝性難聴は**Alport症候群**です。 b．甲状腺腫 ✅ 正しい。ペンドリンは甲状腺濾胞細胞でヨウ素輸送に関与しており、その機能異常によりヨウ素の有機化が障害され、代償性に甲状腺が腫大します。 c．頭部打撲 ❌ 誤り。ペンドレッド症候群は先天性遺伝疾患であり、頭部外傷とは無関係です。ただし、本症では**前庭水管拡大**を伴うことが多く、軽度の頭部打撲で難聴が進行・増悪することがあるため、この点が出題意図かもしれませんが、直接の「関係」とは言いがたいです。 d．遺伝子 ✅ 正しい。**SLC26A4遺伝子**変異が原因で、常染色体劣性遺伝形式をとります。 e．アミノ配糖体系抗菌薬 ❌ 誤り。アミノ配糖体は薬剤性難聴（**ミトコンドリア遺伝子変異**との関連）の原因ですが、ペンドレッド症候群とは無関係です。 --- 【試験対策ポイント】 **ペンドレッド症候群の3大特徴**： 1. **先天性感音難聴**（進行性、前庭水管拡大を伴う） 2. **甲状腺腫**（思春期以降に顕在化） 3. **SLC26A4遺伝子変異**（常染色体劣性遺伝） **前庭水管拡大症（EVA）**を伴うため、軽微な頭部外傷で難聴が悪化することがあり、この点で「頭部打撲」が選択肢に含まれた可能性があります。臨床的には頭部打撲を避けるよう指導することがポイントです。 **鑑別すべき遺伝性難聴症候群**： - **Alport症候群**：難聴＋腎炎（血尿） - **Usher症候群**：難聴＋網膜色素変性症 - **Waardenburg症候群**：難聴＋虹彩異色・白髪 - **Pendred症候群**：難聴＋甲状腺腫