第23回 言語聴覚士国家試験 第117問
形成外科学第23回
第23回 言語聴覚士国家試験 第117問（形成外科学）の正答は 5 です。先天異常症候群と症状の組合せを問う。
問題
先天異常症候群の症状について誤っている組合せはどれか。
- 1.22q11.2欠失症候群 ――― 先天性鼻咽腔閉鎖不全症
- 2.第1第2鰓弓症候群 ――― 巨口症
- 3.スタージ・ウェーバー症候群 ――― 顏面血管腫
- 4.トリーチャー・コリンズ症候群 ――― 小下顎症
- 5.ダウン症候群 ――― 小舌症 ✓
正答：5番
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解説
■ 正答：5番 — ダウン症候群は小舌症でなく相対的な巨舌・舌の突出
先天異常症候群と症状の組合せを問う。ダウン症候群では口腔が小さく舌が相対的に大きい（巨舌・舌の突出）傾向があり、「小舌症」との組合せは誤りである。
【各選択肢の解説】
1. 22q11.2欠失症候群 ――― 先天性鼻咽腔閉鎖不全症
✅ 正しい。口蓋・鼻咽腔閉鎖の異常を伴う。
✅ 正しい。口蓋・鼻咽腔閉鎖の異常を伴う。
2. 第1第2鰓弓症候群 ――― 巨口症
✅ 正しい。顔面・口の形成異常を伴う。
✅ 正しい。顔面・口の形成異常を伴う。
3. スタージ・ウェーバー症候群 ――― 顏面血管腫
✅ 正しい。三叉神経領域のポートワイン母斑。
✅ 正しい。三叉神経領域のポートワイン母斑。
4. トリーチャー・コリンズ症候群 ――― 小下顎症
✅ 正しい。下顎・頬骨の低形成。
✅ 正しい。下顎・頬骨の低形成。
5. ダウン症候群 ――― 小舌症
❌ 誤り（＝正答）。相対的な巨舌・舌の突出がみられる。正しくはダウン症候群 ――― 巨舌（相対的巨舌・舌の突出）の組合せである。
❌ 誤り（＝正答）。相対的な巨舌・舌の突出がみられる。正しくはダウン症候群 ――― 巨舌（相対的巨舌・舌の突出）の組合せである。
【試験対策ポイント】
ダウン症候群＝相対的巨舌（舌の突出）・筋緊張低下・特徴的顔貌。「小舌」ではない。各症候群の顔面・口腔所見の対応は頻出。
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