第23回 言語聴覚士国家試験 第117問

■ 正答：5番 — ダウン症候群 ――― 小舌症 ダウン症候群では舌が大きい「巨舌」が特徴であり、小舌症ではありません。これは試験でも頻出の落とし穴で、ダウン症候群に関連する明らかな誤りです。 --- 【各選択肢の解説】 1. 22q11.2欠失症候群 ――― 先天性鼻咽閉鎖不全症 ✅ 正しい。22q11.2欠失症候群（DiGeorge症候群）は軟口蓋の形成異常や咽頭構造の異常を伴い、先天性鼻咽閉鎖不全症を呈します。構音障害や摂食嚥下障害の原因となります。 2. 第1第2鰓弓症候群 ――― 巨口症 ✅ 正しい。第1第2鰓弓症候群（Goldenhar症候群など）は片側顔面小耳症症候群とも呼ばれ、口角の挙上による巨口症、耳介異常、下顎骨形成不全などを特徴とします。 3. スタージ・ウェーバー症候群 ――― 顏面血管腫 ✅ 正しい。スタージ・ウェーバー症候群は三叉神経第1枝領域の顔面血管腫（ポートワイン色素斑）が特徴で、眼病変や脳病変を伴う可能性があります。 4. トリーチャー・コリンズ症候群 ――― 小下顎症 ✅ 正しい。トリーチャー・コリンズ症候群は常染色体優性遺伝の顎顔面異骨症で、両側性の小下顎症、耳介異常、頬部形成不全を特徴とします。気道狭窄や咬合異常を伴います。 5. ダウン症候群 ――― 小舌症 ❌ 誤り。ダウン症候群では舌が肥大する「巨舌」が認められます。小舌症は誤った記載で、巨舌は21トリソミーの典型的な口腔所見です。巨舌は吸啜困難、構音障害、睡眠時無呼吸症候群の原因となります。 --- 【試験対策ポイント】 重要な先天異常症候群の口腔・顔面所見： | 症候群 | 主要な顔面・口腔所見 | |---|---| | ダウン症候群 | 巨舌、低位耳、眼裂下垂斜 | | 22q11.2欠失症候群 | 鼻咽閉鎖不全、軟口蓋異常 | | トリーチャー・コリンズ症候群 | 小下顎症、耳介異常（両側性） | | 第1第2鰓弓症候群 | 巨口症、片側耳介異常、小下顎症 | | スタージ・ウェーバー症候群 | 顔面血管腫（ポートワイン色素斑） | 頻出の否定知識：「ダウン症候群＝巨舌」は必ず押さえること。小舌症と巨舌の区別は受験生が混同しやすいポイントです。