第23回 言語聴覚士国家試験 第196問

■ 正答：3番 — 網膜色素変性症 ――― ワールデンブルグ症候群 ワールデンブルグ症候群の主要臨床症状は「広間隔内眼角」「虹彩異色」「白毛」であり、網膜色素変性症は関連症状ではありません。一方、Alport症候群では進行性腎炎が必発症状であり、網膜色素変性症に類似した眼症状（角膜混濁など）を伴う場合があります。 --- 【各選択肢の解説】 1. SLC26A4遺伝子変異 ――― 前庭水管拡大症 ✅ 正しい。SLC26A4遺伝子は内リンパ液産生に関与するペンドリンをコードしており、その変異は前庭水管拡大症（LVAS）の主要原因です。NHS（新生児聴覚スクリーニング）通過後の進行性感音難聴の代表的な遺伝学的背景として重要です。 2. 糸球体腎炎 ――― Alport症候群 ✅ 正しい。Alport症候群はIV型コラーゲン異常による遺伝性腎炎で、進行性の糸球体腎炎が必発の臨床症状です。感音難聴と眼症状（角膜混濁・網膜変性）を伴う症候群性難聴の代表的疾患です。 3. 網膜色素変性症 ――― ワールデンブルグ症候群 ❌ 誤り。ワールデンブルグ症候群の主要症状は広間隔内眼角（広い両眼隔距）、虹彩異色症（左右で眼の色が異なる）、白毛症（髪・眉毛が白い）、耳介後部の白斑です。網膜色素変性症はワールデンブルグ症候群の関連症状ではありません。この組合せが正答肢です。 4. GJB2遺伝子変異 ――― 非症候群性難聴 ✅ 正しい。GJB2遺伝子（コネキシン26）はギャップジャンクション蛋白をコードし、常染色体劣性非症候群性難聴（DFNB1）の最大原因遺伝子です。全先天性難聴の約50%がこの遺伝子変異に関連しています。 5. OTOF遺伝子変異 ――― auditory neuropathy spectrum disorder ✅ 正しい。OTOF遺伝子（オトフェリン）変異はauditory neuropathy spectrum disorder（ANSD）の主要な遺伝学的原因です。内有毛細胞から聴神経への神経伝達障害により、ABRの無反応と語音聴力検査の相対的良好さが特徴的です。 --- 【試験対策ポイント】 **症候群性難聴を伴う遺伝子変異・疾患** | 疾患名 | 原因遺伝子 | 難聴型 | 付随症状 | |---|---|---|---| | Alport症候群 | COL4A（IV型コラーゲン） | 感音難聴 | 進行性腎炎、角膜混濁、網膜変性 | | ワールデンブルグ症候群 | PAX3など | 感音難聴 | 広間隔内眼角、虹彩異色、白毛、耳介後白斑 | | Jervell-Lange-Nielsen症候群 | KCNE1など | 感音難聴 | QT延長（心電図異常、突然死リスク） | | Pendred症候群 | SLC26A4（ペンドリン） | 進行性感音難聴 | 甲状腺腫、前庭水管拡大症 | | ANSD | OTOF、PJVK他 | 神経型（ABR無反応） | 内有