STカコモン言語聴覚士国家試験 過去問・解説

第23回 言語聴覚士国家試験 第196問

小児聴覚障害第23回

第23回 言語聴覚士国家試験 第196問（小児聴覚障害）の正答は 3 です。遺伝子・疾患の組合せで誤っているものを問う。

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問題
誤っている組合せはどれか。
  1. 1.SLC26A4遺伝子変異 ――― 前庭水管拡大症
  2. 2.糸球体腎炎 ――― Alport症候群
  3. 3.網膜色素変性症 ――― ワールデンブルグ症候群 ✓
  4. 4.GJB2遺伝子変異 ――― 非症候群性難聴
  5. 5.OTOF遺伝子変異 ――― auditory neuropathy spectrum disorder

正答：3番

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解説
■ 正答：3番 — 網膜色素変性症はアッシャー症候群と組み合わさる

遺伝子・疾患の組合せで誤っているものを問う。網膜色素変性症を伴う難聴症候群はアッシャー症候群である。ワールデンブルグ症候群は虹彩異色・前頭部白毛・難聴を特徴とし、網膜色素変性症とは結びつかないため、選択肢3が誤り。

【各選択肢の解説】

1. SLC26A4遺伝子変異 ― 前庭水管拡大症 — ❌ 正しい。ペンドレッド症候群・EVAの原因。

2. 糸球体腎炎 ― Alport症候群 — ❌ 正しい。腎炎と難聴を伴う。

3. 網膜色素変性症 ― ワールデンブルグ症候群 — ✅誤り（＝正答）。網膜色素変性はアッシャー症候群と組み合わさる。

4. GJB2遺伝子変異 ― 非症候群性難聴 — ❌ 正しい。最も頻度の高い遺伝性難聴。

5. OTOF遺伝子変異 ― auditory neuropathy spectrum disorder — ❌ 正しい。ANSDの原因遺伝子。

→ 誤った組合せである3番が正答となる。

【試験対策ポイント】

アッシャー症候群＝網膜色素変性＋難聴、ワールデンブルグ症候群＝白毛・虹彩異色＋難聴。症候群ごとの随伴所見の組合せが頻出。

✍️ この解説の執筆・監修

現役の言語聴覚士（ST養成校教員）が、臨床・国家試験教育の経験と標準的な教科書・ガイドラインに基づいて執筆・監修しています。解説の下書きにはAIを活用し、人が確認・修正したうえで公開しています。

それでも誤りが残ることがあります。「おかしいな」と思ったらお問い合わせから気軽に教えてください。確認のうえ修正し、皆さんと一緒に解説を育てていきます。

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