第24回 言語聴覚士国家試験 第100問

視覚と聴覚の両方に障害をきたす疾患を問う。ペンドレッド症候群は感音難聴と甲状腺腫（甲状腺機能障害）を特徴とする疾患で、視覚障害は伴わない。他は視覚障害と聴覚障害を併発しうる疾患である。

【各選択肢の解説】

1．ダウン症候群 — ❌ 白内障・屈折異常と難聴を伴いうる。
2．CHARGE症候群 — ❌ 眼コロボーマと難聴を特徴とする。
3．ミトコンドリア病 — ❌ 網膜色素変性・視神経萎縮と難聴を伴いうる。
4．ペンドレッド症候群 — ✅ 誤り（＝正答）。感音難聴＋甲状腺腫で、視覚障害は伴わない。
5．トリーチャー・コリンズ症候群 — ❌ 眼瞼欠損などの眼症状と伝音難聴を伴う。

【試験対策ポイント】

視覚聴覚二重障害（盲ろう）の原因：アッシャー症候群（網膜色素変性＋感音難聴）が代表。CHARGE症候群・ダウン症候群・ミトコンドリア病・先天性風疹症候群なども両障害を伴う。ペンドレッド症候群は難聴＋甲状腺腫で視覚障害を伴わない点が鑑別ポイント。