第24回 言語聴覚士国家試験 第114問

ピエール・ロバン症候群（連鎖）は、小下顎症を基盤に、舌が後方に落ち込む舌根沈下と口蓋裂を三主徴とする。下顎の低形成により舌の位置異常と上気道閉塞をきたす。巨口症や下眼瞼欠損は含まれない。

【各選択肢の解説】

a．巨口症 — ❌ 含まれない。
b．小下顎症 — ✅ みられる（＝正答）。基盤となる下顎の低形成である。
c．舌根沈下 — ✅ みられる（＝正答）。気道閉塞・哺乳障害の原因となる。
d．口蓋裂 — ✅ みられる（＝正答）。しばしばU字型の口蓋裂を伴う。
e．下眼瞼欠損 — ❌ トリーチャー・コリンズ症候群の所見である。

→ b・c・dの組合せである4番が正答となる。

【試験対策ポイント】

ピエール・ロバン連鎖の三徴＝小下顎症・舌根沈下・口蓋裂。小下顎により舌が後退し、気道閉塞・哺乳障害・口蓋閉鎖不全を生じる。下眼瞼欠損・頬骨低形成はトリーチャー・コリンズ症候群の特徴で、鑑別点として押さえる。