第24回 言語聴覚士国家試験 第165問

各染色体・遺伝性疾患の言語予後を問う。13トリソミー（パトー症候群）は重篤な中枢神経奇形を伴い生命予後も不良で、有意味語の表出に至らない。他の疾患は程度の差はあれ有意味語の表出がみられる。

【各選択肢の解説】

1．ターナー症候群 — ❌ 知的発達は概ね正常で言語表出がある。
2．ダウン症候群 — ❌ 発達の遅れはあるが有意味語の表出がみられる。
3．13トリソミー — ✅正しい（＝正答）。重度で有意味語の表出に至らない。
4．プラダー・ウィリー症候群 — ❌ 言語表出はみられる。
5．ウィリアムズ症候群 — ❌ むしろ言語面は比較的保たれる。

【試験対策ポイント】

13トリソミー（パトー）・18トリソミー（エドワーズ）は重篤な奇形・予後不良で有意味語に至らないことが多い。21トリソミー（ダウン）は知的障害を伴うが言語表出はある。ウィリアムズ症候群は視空間に比べ言語が保たれやすい。疾患ごとの予後の重さを押さえる。