第24回 言語聴覚士国家試験 第18問

第1・第2鰓弓症候群（半側顔面短小症）は鰓弓由来構造の発育不全により、下顎枝の低形成・小耳症・顔面非対称をきたす。下顎の形成不全が中心的特徴である。

【各選択肢の解説】

1．ダウン症候群
❌ 誤り。21トリソミー。特徴的顔貌・知的障害を呈すが下顎枝形成不全が主徴ではない。正しくは21トリソミーによる特徴的顔貌・知的障害・筋緊張低下が特徴である。

2．ターナー症候群
❌ 誤り。X染色体モノソミー。正しくは低身長・翼状頸・性腺形成不全などが特徴である。

3．第1第2鰓弓症候群
✅ 正しい（＝正答）。下顎枝の形成不全を特徴とする。

4．22q11.2欠失症候群
❌ 誤り。正しくは円錐動脈幹奇形・胸腺低形成・口蓋裂（粘膜下口蓋裂を含む）・低カルシウム血症などが特徴である。

5．スタージ・ウェーバー症候群
❌ 誤り。正しくは顔面の血管腫と軟膜血管腫を特徴とする神経皮膚症候群である。

【試験対策ポイント】

第1・第2鰓弓症候群＝下顎・外耳・顔面の片側性低形成（半側顔面短小症、ゴールデンハー症候群を含む）。鰓弓（咽頭弓）の発生異常という観点で、トリーチャー・コリンズ症候群（両側性の下顎・頬骨低形成）とあわせて整理する。