第24回 言語聴覚士国家試験 第18問

第1・第2鰓弓症候群（半側顔面短小症）は鰓弓由来構造の発育不全により、下顎枝の低形成・小耳症・顔面非対称をきたす。下顎の形成不全が中心的特徴である。

【各選択肢の解説】

1．ダウン症候群 — ❌ 21トリソミー。特徴的顔貌・知的障害を呈すが下顎枝形成不全が主徴ではない。
2．ターナー症候群 — ❌ X染色体モノソミー。低身長・翼状頸などが特徴。
3．第1第2鰓弓症候群 — ✅正しい（＝正答）。下顎枝の形成不全を特徴とする。
4．22q11.2欠失症候群 — ❌ 円錐動脈幹奇形・胸腺低形成・口蓋裂などが特徴。
5．スタージ・ウェーバー症候群 — ❌ 顔面の血管腫と軟膜血管腫を特徴とする神経皮膚症候群。

【試験対策ポイント】

第1・第2鰓弓症候群＝下顎・外耳・顔面の片側性低形成（半側顔面短小症、ゴールデンハー症候群を含む）。鰓弓（咽頭弓）の発生異常という観点で、トリーチャー・コリンズ症候群（両側性の下顎・頬骨低形成）とあわせて整理する。