第24回 言語聴覚士国家試験 第18問

■ 正答：3番 — 第1第2鰓弓症候群 下顎枝の形成不全は、胎生期の第1・第2鰓弓（えらのう）由来の組織の発育不全を特徴とします。第1第2鰓弓症候群（Treacher Collins症候群など）では、下顎骨全体の低形成、特に下顎枝（ラムス）の形成不全が顕著に認められるため、これが最も典型的です。 --- 【各選択肢の解説】 1. ダウン症候群 ❌ 誤り。ダウン症候群は21トリソミーで、口腔内では巨舌、舌の溝、低い口蓋が特徴です。下顎枝の形成不全は主な特徴ではなく、むしろ全体的な顔面の低形成（低身長に伴う）が特徴です。 2. ターナー症候群 ❌ 誤り。ターナー症候群（45,X）は女性の性染色体異常で、特徴は低身長、卵巣形成不全、心血管異常、腎奇形などです。口腔・顔面の形成異常は下顎枝形成不全ではなく、むしろ小顎症が報告される程度で、これが主症状ではありません。 3. 第1第2鰓弓症候群 ✅ 正しい。第1第2鰓弓由来の中顔面構造（下顎骨、耳、頬骨など）の形成不全が特徴です。Treacher Collins症候群、Goldenhar症候群などが含まれ、下顎枝の著しい形成不全、耳介異常、頬骨低形成が典型的な所見です。 4. 22q11.2欠乏症候群 ❌ 誤り。22q11.2欠乏症候群（DiGeorge症候群など）は、免疫不全（胸腺形成不全）、心奇形（円錐動脈幹異常）、口蓋裂を特徴とします。下顎枝の形成不全は主要な特徴ではなく、むしろ口蓋裂や顔面の中程度の形成異常が特徴です。 5. スタージ・ウェーバー症候群 ❌ 誤り。スタージ・ウェーバー症候群は顔面血管腫（ポートワイン斑）と同側の脳病変（脳梗塞のリスク）、緑内障を特徴とします。骨の形成異常ではなく、血管奇形が主体であり、下顎枝の形成不全とは無関係です。 --- 【試験対策ポイント】 | 症候群 | 主な特徴 | 下顎枝形成不全 | 備考 | |---|---|---|---| | 第1第2鰓弓症候群 | 下顎・耳・頬骨低形成 | あり（顕著） | Treacher Collins、Goldenharなど | | ダウン症候群 | 巨舌・低い口蓋 | なし | 21トリソミー | | ターナー症候群 | 低身長・心奇形 | なし | 45,X | | 22q11.2欠乏症 | 口蓋裂・心奇形 | なし | DiGeorge症候群 | | スタージ・ウェーバー症 | 顔面血管腫 | なし | 血管奇形が主体 | 重要な区別法：「鰓弓由来の骨格系形成不全」が問われたら第1第2鰓弓症候群を第一に考える。特に下顎枝という骨格構造の異常は鰓弓異常の典型