第24回 言語聴覚士国家試験 第191問

難聴の原因と検査結果の対応を問う。SLC26A4遺伝子変異（前庭水管拡大・ペンドレッド症候群）は変動性・進行性の感音難聴で聴覚閾値が変動する（c）。ムンプス難聴は高度の一側性感音難聴でスケールアウトを示す（d）。外傷性鼓膜穿孔はC型でなく、GJB2変異は感音難聴で気導骨導差はない。

【各選択肢の解説】

a．外傷性鼓膜穿孔 ― ティンパノメトリC型 — ❌ 穿孔では平坦化（B型）や容積増大を示す。C型は中耳陰圧である。
b．GJB2遺伝子変異 ― 気導骨導差のある聴力 — ❌ GJB2変異は感音難聴で気導骨導差は生じない。
c．SLC26A4遺伝子変異 ― 聴覚閾値の変動 — ✅正しい（＝正答）。変動性・進行性の感音難聴を示す。
d．ムンプス難聴 ― 一側聴力のスケールアウト — ✅正しい（＝正答）。高度の一側性感音難聴である。
e．auditory neuropathy spectrum disorder ― 遅延側音効果 — ❌ ANSDの特徴的所見ではない。

→ c・dの組合せである4番が正答となる。

【試験対策ポイント】

GJB2（コネキシン26）変異＝先天性の感音難聴（気骨導差なし）。SLC26A4変異＝前庭水管拡大で変動・進行する感音難聴。ムンプス難聴＝高度の一側性感音難聴（スケールアウト）。鼓膜穿孔ではティンパノメトリは平坦化（B型）。遺伝子変異と難聴像の対応を覚える。