第25回 言語聴覚士国家試験 第108問

■ 正答：4番 — クロイツフェルト・ヤコブ病 クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）はプリオン蛋白（感染性蛋白）の異常によって引き起こされる神経変性疾患であり、認知症を呈する疾患の中で唯一感染性を有しています。プリオン病は亜急性に進行性認知症、ミオクローヌス、失行、錐体路徴候などを呈し、脳波で特徴的な変化が見られます。 --- 【各選択肢の解説】 1. アルツハイマー病 ❌ 誤り。神経変性疾患で、アミロイドβと異常リン酸化タウ蛋白の蓄積が原因です。感染性ではなく、散発性（または遺伝性）です。 2. レビー小体型認知症 ❌ 誤り。α-シヌクレイン蛋白の異常沈着が原因の神経変性疾患です。感染性ではありません。 3. ハンチントン病 ❌ 誤り。CAGリピート伸長による常染色体優性遺伝疾患です。感染性ではなく、純粋に遺伝性です。 4. クロイツフェルト・ヤコブ病 ✅ 正しい。プリオン蛋白の異常が原因で、プリオンは感染性蛋白です。散発性、家族性、医原性、変異型CJDの4種類があります。亜急性に進行する認知症を特徴とします。 5. 多発性硬化症 ❌ 誤り。中枢神経の自己免疫疾患で、認知症はむしろ認知機能低下として軽微です。感染性ではありません。 --- 【試験対策ポイント】 認知症を呈する主要疾患の分類 | 疾患 | 原因 | 感染性 | 進行速度 | |---|---|---|---| | アルツハイマー病 | アミロイドβ・タウ蛋白 | × | 緩徐 | | レビー小体型認知症 | α-シヌクレイン | × | 中等度 | | 前頭側頭型認知症 | TDP-43・Tau | × | 緩徐～中等度 | | クロイツフェルト・ヤコブ病 | プリオン蛋白 | ○ | 亜急性 | | ハンチントン病 | CAGリピート伸長 | × | 緩徐 | | パーキンソン病 | α-シヌクレイン | × | 緩徐 | プリオン病の重要特徴 - 世界的に最も稀な認知症（年間100万人に1～2人） - 平均発症年齢65歳、平均生存期間1年以内（非常に亜急性） - 脳波：特異的な2Hz以上の周期的棘波（PSWs）が特徴 - MRI：脳梗塞様高信号、基底核・皮質高信号（DWI/FLAIR） - 髄液14-3-3蛋白、RT-QuIC検査で補助診断 CJD感染源の種類（重要） - 散発性（90%）：原因不明 - 家族性（10%）：遺伝性、PrP遺伝子ミスセンス変異 - 医原性：汚染器具、脳下垂体ホルモン由来 - 変異型：プリオン病を持つ牛の肉（BSE関連）