第25回 言語聴覚士国家試験 第114問

■ 正答：2番 — a,e ピエール・ロバン症候群は「下顎が小さい」ことが本質的な特徴であり、上顎が小さいわけではありません。また、トリーチャー・コリンズ症候群の特徴は「下眼瞼の部分欠損」であり、上眼瞼ではありません。 --- 【各選択肢の解説】 a. ピエール・ロバン症候群は上顎が小さいため呼吸困難を生じる ❌ 誤り。ピエール・ロバン症候群は「下顎が小さい（小下顎症）」ことが本質です。下顎が小さいため舌が後方に位置し、気道を圧迫して呼吸困難を引き起こします。上顎の大きさは正常です。 b. ピエール・ロバン症候群は口蓋裂を合併することが多い ✅ 正しい。ピエール・ロバン症候群では50〜90%の患者で口蓋裂（特にU字型）を合併します。これはロバン三徴候（小下顎症→舌が後方→口蓋形成不全→口蓋裂）として理解されます。 c. 頭蓋骨縫合早期癒合症では早期に頭蓋縫合の癒合が始まる ✅ 正しい。頭蓋骨縫合早期癒合症（クルーゾン症候群、アペール症候群など）は、通常よりも早期に頭蓋骨縫合が骨化・癒合し、脳の成長に伴う頭蓋腔の拡大が制限されます。 d. 顔面列ではTessier(テシエ)の分類が知られている ✅ 正しい。顔面裂（特に唇顎口蓋裂以外の異常な位置の裂）の分類にはTessierの分類（時計盤の中心を鼻とする0〜14番の15分類）が国際的に使用されています。 e. トリーチャー・コリンズ症候群は上眼瞼の部分欠損が特徴である ❌ 誤り。トリーチャー・コリンズ症候群（下顎顔面骨異形成症）の特徴は「下眼瞼の部分欠損」です。上眼瞼ではなく、下眼瞼に特徴的な欠損が見られます。その他、小下顎症、外耳奇形、耳管機能不全も認められます。 --- 【試験対策ポイント】 | 症候群 | 主な特徴 | 口蓋裂合併 | |---|---|---| | ピエール・ロバン | 小下顎症→舌の後方位置→呼吸困難 | 多い（50〜90%） | | トリーチャー・コリンズ | 下眼瞼欠損・小下顎症・外耳奇形 | まれ | | クルーゾン症候群 | 縫合早期癒合・眼球突出 | 合併あり | **頻出の混同ポイント** - ピエール・ロバン症候群：「下顎」が小さい（上顎ではない） - トリーチャー・コリンズ症候群：「下眼瞼」欠損（上眼瞼ではない） - どちらも「小下顎症」を共有するが、原発的異常は異なる **Tessier分類**：顔面裂の位置を時計盤で表現（0〜14番）。正中位0番から両側対称で分類