第25回 言語聴覚士国家試験 第193問

■ 正答：5番 — d．アッシャー症候群、e．自閉症スペクトラム障害 1歳で人工内耳を植込むほどの先天性聴覚障害を持ちながら、4歳になって初めて他障害が判明するという時間軸が重要です。この時間経過に合致する疾患は、後天的に症状が進行・顕在化するもの、または幼少期には診断されにくいものに限定されます。 --- 【各選択肢の解説】 a. ワーデンブルグ症候群 ❌ 誤り。ワーデンブルグ症候群は先天性の遺伝性疾患であり、先天性聴覚障害と同時に皮膚色素異常（虹彩の異色、白髪、眼間距離の拡大）が出生時から存在します。4歳での新たな症状判明とは矛盾します。 b. 脳性麻痺 ❌ 誤り。脳性麻痺は周産期脳損傷による運動障害であり、先天性聴覚障害との遺伝的関連性がなく、1歳時点で診断可能な運動発達遅延が通常は既に明らかです。後発性の疾患ではありません。 c. チャージ症候群 ❌ 誤り。チャージ症候群は22q11.2欠失症候群と同様、先天性多臓器奇形症候群です。心奇形、口蓋裂、後鼻孔閉鎖、聴覚障害が出生時から存在し、4歳での初発症状ではなく、より早期に診断されます。 d. アッシャー症候群 ✅ 正しい。アッシャー症候群は先天性聴覚障害と後天性進行性視覚障害（網膜色素変性症）を特徴とする遺伝性疾患です。聴覚障害は先天性ですが、網膜色素変性症は幼少期には症状が顕在化せず、通常4〜10歳代に暗順応障害や視野狭窄として発症・診断されます。この時間軸が問題の設定と完全に一致します。 e. 自閉症スペクトラム障害 ✅ 正しい。自閉症スペクトラム障害は発達障害であり、先天的に脳の発達異常がありますが、1歳時点では診断が困難です。社会的相互作用の障害、常同行動、こだわりといった特性は言語発達と並行して4〜5歳に明らかになることが多いため、後発的に「判明」する可能性が高いです。また、先天性聴覚障害との遺伝的・因果関係はありません。 --- 【試験対策ポイント】 時間軸と症状の発症パターン | 疾患 | 聴覚障害 | 他障害 | 判明時期 | |---|---|---|---| | ワーデンブルグ | 先天性 | 色素異常（先天性） | 出生時～乳幼児期 | | 脳性麻痺 | 伴うことあり | 運動障害（先天性） | 乳幼児期（~1歳半) | | チャージ | 先天性 | 多臓器奇形（先天性） | 新生児～乳幼児期 | | **アッシャー** | **先天性** | **網膜色素変性（後天性進行性）** | **聴覚：出生時、視覚：4～10歳** | | **自閉症** | **伴うことあり** | **発達障害（早期診断困難）** | **1～2歳診断可だが、顕著化：4～5歳** | **このイメージで解く** - 「1歳で聴覚障害→4歳で新たな障害判明」 - = 後天性進行性疾患（アッシャー）