第26回 言語聴覚士国家試験 第107問

■ 正答：5番 — デュシェンヌ型筋ジストロフィー デュシェンヌ型筋ジストロフィーは乳児期に筋緊張低下を示さず、むしろ症状は2～3歳以降に顕在化する進行性筋疾患です。これに対し、選択肢1～4は全て乳児期に筋緊張低下（hypotonia）を特徴とする疾患であり、臨床的に重要な区別点となります。 --- 【各選択肢の解説】 1. ダウン症候群 ❌ 誤り（乳児期に筋緊張低下あり）。ダウン症候群では新生児期から低緊張が見られ、易疲労性とともに発達遅滞を示す代表的な筋緊張低下疾患です。 2. ウェルドニッヒ・ホフマン病（SMA I型） ❌ 誤り（乳児期に筋緊張低下あり）。生後6ヶ月以内に発症する最も重篤なSMA型で、著しい筋力低下と筋萎縮を呈します。運動発達の停滞・座位獲得不可が特徴。 3. プラダー・ウィリー症候群 ❌ 誤り（乳児期に筋緊張低下あり）。新生児期から「floppy infant」として低緊張が目立ち、吸啜力低下による哺乳困難が初発症状となることが多いです。思春期に過食・肥満がみられます。 4. 先天性筋強直性ジストロフィー ❌ 誤り（乳児期に筋緊張低下あり）。筋強直現象（relaxation delay）を示す疾患ですが、先天性型では逆に乳児期に低緊張が目立ち、寝たきり状態となることがあります。 5. デュシェンヌ型筋ジストロフィー ✅ 正しい。X連鎖劣性遺伝で男児のみ発症。乳児期は通常発育し、2～3歳頃から階段昇降困難・易転倒などの運動発達停滞が顕在化。初期には筋緊張低下は明らかでなく、筋力低下が前景に出ます。 --- 【試験対策ポイント】 乳児期の筋緊張低下疾患（Floppy Infant）の鑑別 | 疾患 | 発症時期 | 乳児期の筋緊張 | 特徴的所見 | 予後 | |---|---|---|---|---| | ダウン症候群 | 新生児期 | 低下 | 顔面奇形・心疾患・知的障害 | 生命予後は比較的良好 | | SMA I型 | 6ヶ月以内 | 低下（著明） | 座位獲得不可・呼吸筋麻痺 | 不良（2歳以下死亡） | | プラダー・ウィリー症 | 新生児期 | 低下 | 吸啜力低下・生殖器低形成 | 中等度→思春期肥満 | | 先天性筋強直性DM | 新生児～乳児 | 低下 | 筋強直反応・呼吸困難 | 不良（乳児期死亡多い） | | デュシェンヌ型DMD | 2～3歳 | **正常**（重要） | Gowers徴候・CK著増 | 進行性（10代で車椅子化） | **重要な区別ポイント：** - デュシェンヌ型DMDは「乳児期は正常」だが「幼児期に顕在化」→選択肢1～4と異なる - 筋強直性ジストロフィー：「筋強直」という名称だが、先天性型では低緊張が前景 - SMA I型：