第26回 言語聴覚士国家試験 第189問

■ 正答：5番 — トリーチャー・コリンズ症候群 —— 後迷路性難聴 トリーチャー・コリンズ症候群は顔面頭部骨格形成不全に伴う症候群であり、耳小骨の奇形や外耳道閉鎖などの「伝音難聴」を特徴とします。後迷路性難聴（中枢性聴覚障害）ではなく、伝音難聴または混合難聴が正しい組み合わせです。 --- 【各選択肢の解説】 1. 口蓋裂 —— 滲出性中耳炎 ✅ 正しい。口蓋裂患者では軟口蓋の筋肉（主に口蓋帆張筋）の付着異常により、耳管機能が低下します。その結果、中耳腔への通気性が悪くなり、滲出性中耳炎（非化膿性中耳炎）を高率に伴うことが知られています。 2. ダウン症候群 —— 知的能力障害 ✅ 正しい。ダウン症候群（21トリソミー）の主要症状は知的能力障害です。また、先天性心疾患、斜視、難聴（滲出性中耳炎による伝音難聴が多い）も伴いやすい特徴があります。 3. 先天性外耳道閉鎖症 —— 小耳症 ✅ 正しい。先天性外耳道閉鎖症は外耳道の形成不全であり、小耳症（耳介形態異常）を高率に合併します。両者は同じ第1・第2鰓弓由来の構造異常で、しばしば同時に発生します。 4. CHARGE症候群 —— 視覚聴覚二重障害 ✅ 正しい。CHARGE症候群（C：心奇形、H：後鼻孔閉鎖、A：大動脈弓異常、R：網膜異常、G：生殖器異常、E：耳介異常）は、視覚障害（網膜異常）と聴覚障害（耳介異常・中耳奇形による難聴）の両者を伴うため、二重障害児となることが多いです。 5. トリーチャー・コリンズ症候群 —— 後迷路性難聴 ❌ 誤り。トリーチャー・コリンズ症候群は第1・第2鰓弓由来構造の形成不全であり、外耳道閉鎖・耳小骨奇形（槌骨と砧骨の癒合、あぶみ骨欠損など）による「伝音難聴」が主体です。後迷路性難聴（脳幹・聴神経・中枢聴覚経路の病変）ではありません。 --- 【試験対策ポイント】 難聴の部位別分類： | 難聴のタイプ | 部位 | 代表疾患 | |---|---|---| | 伝音難聴 | 外耳・中耳 | 口蓋裂、トリーチャー・コリンズ症候群、先天性外耳道閉鎖 | | 感音難聴 | 内耳（蝸牛） | 先天性CMV感染、CHARGE症候群 | | 後迷路性難聴 | 聴神経・脳幹・中枢 | 聴神経腫瘍、脳腫瘍 | 頻出症候群と難聴の関連性： - ダウン症候群→滲出性中耳炎（伝音難聴） - CHARGE症候群→感音難聴＋伝音難聴（混合難聴）が可能 - トリーチャー・コリンズ症候群→耳小骨奇形による伝音難聴 - 先天性外耳道閉鎖症→外耳道形態異常による