第26回 言語聴覚士国家試験 第91問
聴覚系第26回
第26回 言語聴覚士国家試験 第91問（聴覚系）の正答は 4 です。先天性両側性高度難聴の原因で発生頻度が高いものを問う問題である。
問題
先天性両側性高度難聴の原因で発生頻度が高いのはどれか。
- 1.低出生体重
- 2.内耳奇形
- 3.先天性風疹症候群
- 4.GJB2 遺伝子変異 ✓
- 5.アッシャー症候群
正答：4番
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解説
■ 正答：4番 — GJB2遺伝子変異
先天性両側性高度難聴の原因で発生頻度が高いものを問う問題である。GJB2遺伝子変異（コネキシン26）は先天性高度難聴の最も多い原因である。選択肢4が正しい。
【各選択肢の解説】
1. 低出生体重
❌ リスク因子ではあるが、最多の原因ではない。
❌ リスク因子ではあるが、最多の原因ではない。
2. 内耳奇形
❌ 原因の一つだが、頻度は最多ではない。
❌ 原因の一つだが、頻度は最多ではない。
3. 先天性風疹症候群
❌ ワクチン普及により減少し、最多ではない。
❌ ワクチン普及により減少し、最多ではない。
4. GJB2遺伝子変異
✅ 正しい（＝正答）。先天性高度難聴の原因として最も頻度が高い。
✅ 正しい（＝正答）。先天性高度難聴の原因として最も頻度が高い。
5. アッシャー症候群
❌ 難聴に網膜色素変性を伴う症候群だが、頻度は最多ではない。
❌ 難聴に網膜色素変性を伴う症候群だが、頻度は最多ではない。
【試験対策ポイント】
先天性難聴の約半数は遺伝性で、その代表がGJB2（コネキシン26）遺伝子変異。非症候群性で頻度が最も高い。先天性風疹症候群はワクチンで減少、アッシャー症候群は網膜色素変性を伴う症候群性難聴。「先天性高度難聴の最多原因＝GJB2」を押さえる。
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