第27回 言語聴覚士国家試験 第89問
聴力検査第27回
第27回 言語聴覚士国家試験 第89問（聴力検査）の正答は 1 です。難聴に関わる遺伝子・疾患と特徴の組合せのうち誤りを問う問題である。
問題
誤っている組合せはどれか。
- 1.GJB2遺伝子変異 ― 難聴の急性憎悪 ✓
- 2.アッシャー症候群 ― 網膜色素変性症
- 3.SLC26A4遺伝子変異 ― めまい
- 4.トリーチャー・コリンズ症候群 ― 中耳奇形
- 5.先天性サイトメガロウイルス感染症 ― 遅発性難聴
正答：1番
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解説
■ 正答：1番 — GJB2遺伝子変異 ― 難聴の急性増悪
難聴に関わる遺伝子・疾患と特徴の組合せのうち誤りを問う問題である。GJB2（コネキシン26）遺伝子変異による難聴は、先天性で非進行性のことが多く、「急性増悪」は誤りである。選択肢1が該当する。
【各選択肢の解説】
1. GJB2遺伝子変異 ― 難聴の急性増悪
✅ 誤り（＝正答）。先天性・非進行性の感音難聴が典型で、急性に増悪するものではない。
✅ 誤り（＝正答）。先天性・非進行性の感音難聴が典型で、急性に増悪するものではない。
2. アッシャー症候群 ― 網膜色素変性症
❌ 正しい。難聴に網膜色素変性症（視覚障害）を合併する。
❌ 正しい。難聴に網膜色素変性症（視覚障害）を合併する。
3. SLC26A4遺伝子変異 ― めまい
❌ 正しい。前庭水管拡大を伴い、めまいや変動性・進行性の難聴を生じうる。
❌ 正しい。前庭水管拡大を伴い、めまいや変動性・進行性の難聴を生じうる。
4. トリーチャー・コリンズ症候群 ― 中耳奇形
❌ 正しい。顔面・外耳・中耳の形態異常を伴う。
❌ 正しい。顔面・外耳・中耳の形態異常を伴う。
5. 先天性サイトメガロウイルス感染症 ― 遅発性難聴
❌ 正しい。出生時には正常でも、後から難聴が出現・進行することがある。
❌ 正しい。出生時には正常でも、後から難聴が出現・進行することがある。
【試験対策ポイント】
GJB2変異は最も頻度の高い先天性難聴の原因で、非進行性の感音難聴が典型。アッシャー症候群（網膜色素変性合併）、ペンドレッド／SLC26A4（前庭水管拡大・めまい）、先天性CMV（遅発性・進行性難聴）と特徴をセットで覚える。「急性増悪」という記述が誤りである。
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